Distoni

Distoni; hareket bozukluğu hastalıkları içinde istem dışı kasılmalar ve sallanmalar gibi belirtiler yanında farklı duruş pozisyonları ile kendini belli etmekte ve genetik faktörlerin etkisi bulunmaktadır.

Bunun yanında ilaç kullanımına bağlı nedenler ve beyinde hasar bırakan çeşitli hastalıklar neticesinde de, distoinin sonradan da ortaya çıkabildiği görülmüş; hatta kendini tekrar eden yazı yazma, müzik aleti çalma gibi bazı etkinliklerin de hastalığı tetiklediği saptanmıştır. Ancak buna rağmen pek çok distoni hastası üzerinde yapılan araştırmalar hastalığın kesin nedenleri hakkında yeterli veri vermemiştir.

Distoni Vücutta Hangi Bölgeleri Etkiler?

Distoni hastalarının vücutlarında etkilenme olarak ortak bir bölge olmadığı tespit edilse de yaygın olarak vücutta görülen bölgeler şunlardır.

• Tortikollis olarak da bilinen Servikal Distoni boyun bölgesinde buluna kaslardan başlayarak ani baş dönmelerine neden olurken titreme ve sıçrama gibi ani kas hareketleri de beraberinde görülmektedir.
• Oromandibular Distoni adı verilen ve yüz bölgesinde belirtiler gösteren distoni çeşidi blefarospazm olarak adlandırılan göz kapaklarının aşırı sıklıkla hızla kırpılması ya da göz kapaklarının kapanması şeklinde kendini göstermektedir. Yaygın bilinen adı ile Meige Sendromu ise yine distoni ile bağlantılı olarak yüzün alt kısmında kendini gösterir.
• Spazmodik Distoni boğaz bölgesinde belirtilerle kendini gösterirken hastaların kesik kesik sesler çıkardığı tespit edilmiştir.
• Spesifik Distoni ise hastalığın en çok etkilendiği ve günlük hayatını zorlaştıran el ve ayak bölgelerinde ortaya çıkabilmektedir. Yukarıda da belirttiğimiz kendini tekrar eden yazı yazma ya da müzik aleti çalma gibi el ile yapılan aktivitelerin sonucunda oluşan spesifik distoni edebiyat yada müzik gibi sanat dalları ile uğraşanlarda rastlanabilir.
• Jeneralize Distoni ender rastlanan olgular arasında yer almakla birlikte çocukluk dönemlerinde ortaya çıkması nedeni ile vücudun pek çok bölgesini olumsuz etkileyebilmektedir.

Distoni Teşhisi Nasıl Konulur?

Bir hastaya distoni teşhisi konulabilmesi için en önemli unsur hareket bozuklukları alanında uzman bir doktor tarafından kapsamlı muayene edilmesidir. Hastalığın görülmeye başlandığı yaş aralığı, vücudun belirti gösterdiği bölgeler ve ne zaman başladığı gibi bulgular ışığında gerek görülürse kan testleri ve beyin görüntülerinden de destek alınması ardından distoni hakkında kesin bir karara varılır.

Distoni Tedavisi Nasıl Olur?

Distoni her ne kadar hastaları karamsarlığa sürükleyen bir hastalık olarak görülse de semptomların ilaç tedavisi ile denetim alınması mümkün olmaktadır

Antikolinerjik ilaçlar, Benzodiazepinler, Baklofen ve kas gevşetici ilaçlar yanında botoks uygulaması da distoni tedavisinde etkili olmaktadır. Ancak yine de hasta bu tedavilere yanıt vermezse cerrahi müdahale ile B planı olarak devreye sokulabilmektedir.

Distoni’de Cerrahi Müdahale Nasıl Yapılır?

Distoni cerrahisinde yüksek başarı oranları sağlayan beyin pili tercih edilmektedir. Kısa adı DBS olan Derin Beyin Stimülasyonu doğru hastalarda etkili sonuçlar vermesi nedeni ile uygulanmaktadır.